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病史和局部體檢
異常的甲狀腺腫大或結(jié)節(jié)首先要和腫瘤作鑒別，病史和體檢對鑒別診斷常有很大幫助。體檢發(fā)現(xiàn)甲狀腺彌漫性腫大或具輕度結(jié)節(jié)腫，如再作131I掃描和吸碘率試驗(yàn)，一般就可確診。如先有上呼吸道感染史，再作血沉、蛋白電泳、131I等檢查以確診，這里須強(qiáng)調(diào)檢查要及時，否則就失去診斷價值。如中年婦女甲狀腺結(jié)節(jié)樣腫大，伴有輕度甲狀腺功能亢進(jìn)或減退的癥狀，部分患者伴有神經(jīng)官能癥；甲狀腺明顯腫大，兩葉可以不對稱，腺體表面呈多個半球形突起，有時錐狀葉也腫大；整個甲狀腺的外形酷似舊式的筆架，邊界清楚，輪廓分明；其質(zhì)地實(shí)而富有彈性；頸淋巴結(jié)不腫大，要考慮為淋巴濾泡性甲狀腺炎（又稱Hashimoto甲狀腺炎），可作TGA、MCA、T3、T4、TSH等放射免疫測定；必要時用細(xì)針穿刺作細(xì)胞學(xué)檢查，以求確診。如果患者有多年的甲狀腺結(jié)節(jié)腫史，病程慢，癥狀不明顯，頸淋巴結(jié)不大，且患者來自甲狀腺腫流行區(qū)，有關(guān)的檢查也在正常范圍內(nèi)，則患甲狀腺結(jié)節(jié)的可能性較大。如果部分結(jié)節(jié)在短期內(nèi)迅速增大，則要考慮可能為惡變。如是老年婦女，甲狀腺雖不大，但質(zhì)地很硬，邊界不清，與氣管緊密固定，有時甚至有呼吸壓迫癥狀，要考慮為木性甲狀腺腫（Reidel甲狀腺炎）。但要排除癌腫，手術(shù)探查還是有價值的。術(shù)中確診非癌腫后即不必作甲狀腺全切除，可切除甲狀腺峽部，以解除呼吸壓迫癥狀。
在初步排除非腫瘤的甲狀腺疾患后，應(yīng)確定腫瘤的良惡性。一般說年齡是一個重要的參考因素，年幼的比成年人的甲狀腺孤立結(jié)節(jié)惡性比例要大，15歲以下患者的甲狀腺單個結(jié)節(jié)中10%~50%是惡性，但都是分化好的甲狀腺癌。中老年人的甲狀腺癌發(fā)病率也很高，特別是未分化癌大多在60歲以上。性別與各種病理類型甲狀腺癌的關(guān)系也很密切，其中乳頭狀腺癌特別好發(fā)于青年女性。
放射性核素檢查
放射性核素檢查可以明確甲狀腺的形態(tài)和位置以及甲狀腺和甲狀腺腫塊的功能，所以該項(xiàng)檢查已成為診斷甲狀腺疾病的常規(guī)手段。根據(jù)甲狀腺結(jié)節(jié)的吸131I或99mTc的功能一般可將其分為4類：①熱結(jié)節(jié)。②溫結(jié)節(jié)。③涼結(jié)節(jié)。④冷結(jié)節(jié)。
一般單個冷結(jié)節(jié)為惡性腫瘤的可能性較大，根據(jù)中國科學(xué)院腫瘤防治所的資料，冷結(jié)節(jié)中癌腫發(fā)現(xiàn)率為54.5%。當(dāng)然冷結(jié)節(jié)也不一定都是癌，其他良性疾患也可出現(xiàn)此圖象，還應(yīng)結(jié)合病史、體檢和其他有關(guān)檢查，綜合分析才能作出臨床診斷。
X線檢查
巨大的甲狀腺腫瘤或較晚期的甲狀腺癌以及臨床懷疑有縱隔甲狀腺腫時，都須作頸部氣管正側(cè)位攝片檢查，以便了解腫瘤的范圍、不同的鈣化影象以及與氣管、食管的關(guān)系。X線還有一個重要的目的就是觀察氣管與甲狀腺的關(guān)系，巨大的甲狀腺良性腫瘤或結(jié)節(jié)腫常使氣管移位，但一般不會引起氣管狹窄，不過也有例外。
超聲波檢查
超聲波檢查不但可探測甲狀腺腫塊的形態(tài)、大小和數(shù)目，更重要的是可確定其為囊性還是實(shí)質(zhì)。有時甲狀腺囊腫，由于其體積小、囊壁薄以及復(fù)發(fā)性小結(jié)節(jié)，臨床體檢容易漏診，但B超檢查往往能發(fā)現(xiàn)，對指導(dǎo)手術(shù)治療有一定價值。少數(shù)甲狀腺癌已有頸部廣泛浸潤和轉(zhuǎn)移，但臨床上不易確定頸動脈侵累的程度，B超檢查可以顯示血管受壓或被癌腫包圍情況，還可進(jìn)一步測定血流的通暢度。這些動態(tài)的觀察是其他檢查方法無法取代的。此外對甲狀腺小結(jié)節(jié)的細(xì)針穿刺可以用超聲波導(dǎo)向。當(dāng)然超聲檢查也有不足之處，小于1cm的病灶常不易探及，圖象的清晰度比不上CT，對病灶的定性還有困難。但此檢查仍可作為綜合診斷的一個重要組成部分。
（細(xì)針吸取細(xì)胞學(xué)檢查
目前國內(nèi)外普遍接受的一種診斷方法是針吸活檢細(xì)胞學(xué)檢查（aspiration biopsy cytology，ABC），它克服了傳統(tǒng)的針吸活檢的缺點(diǎn)，且操作更為簡單，不須局麻。兒童也可接受檢查，除組織內(nèi)有微量出血外無癌細(xì)胞播散及種植的危險。但是傳統(tǒng)的針吸活檢也不能完全放棄，對頸部可疑的轉(zhuǎn)移灶，特別是囊性灶用粗針吸取活檢可迅速取得病理診斷，不失為一種簡便易行的診斷方法。 （6）實(shí)驗(yàn)室檢查
對彌漫性甲狀腺腫大重點(diǎn)要查清有無功能異常，對結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大要鑒別結(jié)節(jié)的性質(zhì)。
對彌漫性甲狀腺腫除了常規(guī)作核素檢查外，有時還須作放射免疫測定如T3、T4、TSH等的測定，以確定有無甲狀腺功能亢進(jìn)。疑為淋巴濾泡甲狀腺炎時作甲狀腺抗體的檢測，有相當(dāng)高的診斷價值；常用的有甲狀腺球蛋白抗體（TGA）和微粒子抗體（MCA）檢測。對于甲狀腺全切除后長期用甲狀腺片替代治療的患者，最好定期測定T3、T4、TSH和TG。臨床疑為髓樣癌的患者要測定血漿降鈣素（calcitonin）的水平。
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